Команда кипрских ученых совершила прорыв в понимании рака груди и яичников, проведя важнейшее исследование, которое позволяет различать «невинные» и «опасные» генетические ошибки. Об этом сообщил 24 июня Кипрский институт неврологии и генетики (CING).
Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, знаменует собой значительный прогресс в диагностике и оценке опасности рака груди и яичников, позволяя более безопасно интерпретировать мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
Международная группа ученых под руководством отдела биостатистики CING проанализировала данные более 400 тысяч женщин со всего мира, чтобы определить, какие генетические мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака.
Уже много лет эти два гена известны своей ролью в наследственной предрасположенности к определенным видам рака. Однако тысячи мутаций в этих генах остаются «серыми зонами» для врачей и пациентов, поскольку достоверно неизвестно, вредны ли они.
Доктора Мария Занти и Дениз О'Махони под руководством профессора CING Кириаки Михаилиду в сотрудничестве с ведущими научными учреждениями мира разработали статистическую модель, позволяющую сравнивать частоту определенных мутаций у женщин с раком и без него. Это дает возможность понять, какие генетические мутации связаны с повышенным риском.
— Результаты исследования могут быть применены в клинической практике. Теперь врачи и генетики смогут более точно информировать женщин, проходящих генетическое тестирование, о том, есть ли у них опасные мутации или нет <...>, что позволит женщинам принимать более безопасные решения относительно своего здоровья, — рассказала Кириаки Михаилиду.
По словам представителей CING, генетическое тестирование становится всё более доступным, что позволяет