CING представил подход с дуплексным базовым редактированием для бета-талассемии в исследовании Genome Biology

Никосия, Кипр. Исследователи из Кипрского института неврологии и генетики (CING) представили стратегию редактирования генов, направленную на улучшение методов лечения бета-талассемии. Работа была опубликована в международном журнале Genome Biology.

Исследователи CING в пятницу представили новую стратегию редактирования генов, которая может изменить лечение пациентов с бета-талассемией, распространенным наследственным заболеванием крови на Кипре, согласно исследованию, проведенному Николеттой Папайоанну, ранее работавшей в отделе генетических гематологических заболеваний и талассемии в CING.

Исследование демонстрирует, что дуплексное базовое редактирование, метод двойного базового редактирования, может вызвать терапевтическое повышение уровня гемоглобина плода (HbF) при сохранении высокого уровня целостности генома.

Бета-талассемия, также известная как средиземноморская анемия, возникает в результате мутаций в гене HBB, который отвечает за выработку бета-глобина. Дисфункция этого гена приводит к пожизненной анемии и требует регулярных переливаний крови.

Терапия направлена на повышение уровня гамма-глобина, ключевого компонента HbF, который естественным образом снижается после рождения в результате повышения уровня гемоглобина. Воздействие на гены, которые регулируют этот процесс, предлагает многообещающий терапевтический путь.

В исследовании под названием “Функциональная коррекция и целостность генома с помощью дуплексного базового редактирования бета-талассемических гемопоэтических стволовых клеток” исследователи CING в сотрудничестве с клиниками талассемии в Никосии и Ларнаке и Университетским медицинским центром Фрайбурга в Германии применили технологию базового редактирования к гемопоэтическим стволовым клеткам, полученным