Кипрский институт разработал передовой преимплантационный генетический тест для моногенных заболеваний

Никосия, Кипр. Кипрский институт неврологии и генетики разработал усовершенствованный тест, который улучшает предимплантационное генетическое тестирование на моногенные нарушения, чтобы улучшить планирование здоровой беременности в семьях, где генетические заболевания представляют риск.

В институте заявили, что тест расширяет возможности предимплантационного генетического тестирования на моногенные нарушения, которые являются генетическими состояниями, вызванными патогенными вариациями в одном гене. Институт упомянул такие заболевания, как бета-талассемия, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз и нейрофиброматоз.

После многолетних исследований отделение генетики заболеваний крови и талассемии института заявило, что оно приблизилось к разработке надежного универсального теста PGT-M, предназначенного для оценки каждой пары, подверженной риску.

В пресс-релизе, опубликованном в четверг, институт сообщил, что ежегодно во всем мире рождается около 50 000 детей с бета-талассемией, и что этот прорыв касается моногенных заболеваний, от которых страдают миллионы семей по всему миру.

ПГТ-М позволяет парам, проходящим ЭКО, тестировать эмбрионы перед имплантацией, чтобы в матку были перенесены только здоровые эмбрионы без генетических отклонений.

Институт заявил, что этот прорыв позволяет проводить ПГТ-М в случаях, которые ранее было трудно или невозможно оценить, включая пары с новыми (de novo) патогенными вариациями, пары, у которых нет родственников, способных отслеживать наследственность, и пары с множественными моногенными расстройствами.

Институт заявил, что благодаря использованию секвенирования с длительным считыванием панели PGT-M быстрее настраиваются, становятся более универсальными и обеспечивают получение результатов со