Карта кипрского генома
kiprinform.comБолее 50 000 киприотов страдают редким заболеванием – это ошеломляющая цифра по сравнению с другими странами.
Гены киприотов уникальны. Они содержат редкий код, не встречающийся больше нигде в мире. И хотя это делает наше островное население удивительно своеобразным, это действительно представляет собой проблему. Потому что болезни, которые классифицируются как «редкие» в других странах мира, гораздо чаще возникают на Кипре, чем где-либо еще.
Редким заболеванием страдают не менее 50 000 киприотов — около пяти процентов населения. Около 7000 заболеваний классифицируются как «редкие» и считаются очень необычными.
«Небольшой размер населения и тот факт, что мы живем на острове, делают Кипр тем, что мы считаем генетически изолированным населением», — объясняет ученый-генетик Мариэль Вутоуну. «Генетически изолированные популяции обычно имеют особый генетический фон, который происходит от генетических вариаций популяции-основателя. Население Кипра невелико, поэтому войны, болезни или другие события могут оказать большее влияние на генофонд, чем в больших популяциях».
Как менеджер проекта Центра передового опыта в области биобанкинга и биомедицинских исследований Университета Кипра biobank.cy, а также высококвалифицированный ученый, Мариэль возглавляет проект, который очень поможет в борьбе с редкими заболеваниями на острове.
«В biobank.cy мы готовим эталонный геном киприотов, — объясняет она. «Мы собираем образцы у местного населения; анализ последовательности ДНК всех генов. И данные, которые мы собираем, поддержат множество новых исследовательских программ по изучению многочисленных наследственных заболеваний».
В то время как ишемическая болезнь сердца, инсульт и диабет являются наиболее распространенными причинами преждевременной
